Cgh perdita di peso

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Le anomalie strutturali originano dalla rottura di uno o più cromosomi e, poiché queste rotture possono teoricamente avvenire ovunque nel genoma, il numero di potenziali riarrangiamenti è praticamente infinito. I riarrangiamenti strutturali si dividono in due grandi gruppi : bilanciati e sbilanciati.

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Le alterazioni cromosomiche strutturali bilanciate non danno luogo né a perdita né ad guadagno di materiale genetico e le persone portatrici sono generalmente fenotipicamente normali. Delezioni di queste dimensioni possono essere identificate con tecniche di citogenetica tradizionale.

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Le inversioni producono un nuovo allineamento dei geni lungo l'asse di un cromosoma e di solito non si associano ad alterazioni cliniche. I cgh perdita di peso possono essere soprannumerari, ed in tal caso il portatore avrà 47 cromosomi e sarà trisomico per le regioni comprese nel ring, oppure possono aver sostituito un cromosoma normale, ed in tal caso il portatore avrà 46 cromosomi ma sarà parzialmente monosomico, per la perdita delle regioni distali alle rotture.

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Poiché il segmento di cromosoma deleto di solito contiene numerosi geni, le conseguenze cliniche sono generalmente gravi. Questo problema è ben conosciuto, sebbene non sia molto frequente; avviene infatti 1 volta su in caso di cariotipo da liquido amniotico e 1 volta su in caso di cariotipo da villi coriali.

Quindi, le patologie cgh perdita di peso da alterazioni cromosomiche submicroscopiche microdelezioni o microduplicazioniil più delle volte sfuggono alla diagnosi.

Si tratta il più delle volte di piccoli porzioni cromosomiche soprannumerarie markersoppure anomalie cromosomiche strutturali come inversioni o traslocazioni, apparentemente bilanciate.

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In tali casi si richiede l'indagine sui genitori al fine di accertare se in uno di loro sia presente la stessa anomalia. Qualora ci si trovasse di fronte ad una mutazione "de novo" avvenuta nel feto, non si riuscirebbe a stabilire se nelle suddette anomalie strutturali vi sia stata perdita delezione o guadagno duplicazione di materiale genetico.

Tali cellule, definite amniociti, sono sottoposte ad estrazione del DNA.

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Il materiale prelevato viene prima lavato ed osservato al microscopio per separare il tessuto materno dal tessuto fetale, e successivamente sottoposto ad estrazione del DNA, che verrà analizzato mediante tecnica array-CGH. Queste anomalie del DNA possono essere la causa di diverse patologie quali, ad esempio, sindromi malformative, ritardo mentale, autismo, epilessia e tumori. Durante il processo analitico questi DNA sono marcati in maniera differenziale con molecole fluorescenti generalmente si utilizza un fluorocromo rosso il DNA test ed un fluorocromo verde per il reference DNA e, successivamente, vengono mescolati in parti uguali e fatti incubare Ibridazione su un microarray, costituito da un supporto di vetro la cui superficie è coperta di frammenti di DNA, noti come sonde o cloni.

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Tanto più è elevato il numero di cloni maggiore è l'efficacia dell'array nell'identificazione delle variazioni del numero di copie. In caso di assetto cromosomico normale, il rapporto tra le due emissioni è bilanciato Nel caso di duplicazioni presenza di un cromosoma soprannumerario o parte di esso il rapporto tra il DNA embrionale e quello di controllo sarà di trisomia completa o parziale.

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In quelle situazioni in cui tale valutazione è estremamente complessa, potrà essere formulata soltanto sulla base di stime di rischio empiriche. Nel campo della citogenetica tradizionale cariotipo sono oltre

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